我是江西省抚州市居民，2021年以前，我从未想过“罕见病”一词，会给我们的家庭带来怎样天翻地覆般的变化。

2021年8月，那是一个平静而悠闲的暑假，孩子们还沉浸在无忧无虑的玩乐当中。一天晚上，我爱人和岳母突然把我叫到卧室，小孩还开心地想跟进来，却被拦在了门外。刚进卧室，我爱人就瘫坐在地上开始痛哭：“怎么办啊！我和我妈、还有我弟，我妹妹都确诊了法布雷病，小孩遗传得病的概率很大，医院叫我们带老大老二去抽血寄到上海检查！”那一刻，我仿佛晴天霹雳一般，站在原地久久没回过神。

那一晚，我用手机不停地搜索关键词“法布雷”，搜索显示法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，会引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。我心里暗暗一惊，因为“多脏器损伤”“肾衰竭”是小舅子的典型症状，“儿童期四肢剧烈痛”等症状大儿子有过，再往下翻，满屏触目惊心的“年费用上百万”“天价治疗费用”等字眼，更让我整晚辗转反侧，恐惧、无助、绝望在黑夜里弥漫。

行尸走肉般上了半个月班，我还是决定带小孩前往医院抽血，并寄往上海检查，8月底马上开学了，我看着无知懵懂的小孩还在无忧无虑地玩耍，内心隐隐感到不安。

焦急等待一段时间后，基因检查结果出来了，有不幸、有万幸，不幸的是大儿子基因突变了，幸运的是小儿子基因正常。等待结果的过程中，其实我的内心早有所预料，因为大儿子已经开始出现四肢疼痛且频繁发热的症状。

犹豫了很久，我还是带着妻儿踏上了漫漫寻医路。在上海瑞金医院办理入院后，母子二人做了全面检查，诊断评估结果显示，大儿子已经开始出现法布雷病的早期症状，得马上用药补充体内缺乏酶，否则将影响脏器功能。但是，医生告诉我们，治疗法布雷的特效药“瑞普佳”由国外引进，2020年才获批在中国上市，单价1.2万一支，还没有进医保目录，需要全额自费，按每两周用药一次，每次3支计算，仅一个月就要花费7-8万！如果再加上治疗费用，一年就要上百万！那一刻，我们内心本就微弱的希望火苗再次熄灭了。面对高昂医药费用，我们只能抱着孩子无奈打道回府。

想起在外就医时，每次给小孩请假，老师都会问，你家小孩怎么总请假，儿子也问，爸爸，我怎么了，为什么总是要打针，而且每次都要抽血，我的血都快抽干了吧？爸爸我会死吗？我只能告诉儿子，没事，你只是身体缺少一种酶，我们补充下就好了。我深怕善意的谎言有一天会被揭穿。其实，孩子的心理已经发生了变化，有一次他不听话被训斥时，他担心地哭着说，爸爸别生气，你不会不给我用药了吧？不用药我会死吗？爸爸对不起，因为我生病，让你们花了好多钱吧！听到这里，我忍不住偷偷躲起来抹起眼泪，恨自己没本事负担孩子的医药费用让他能得到更好的治疗。

2021年11月，一则新闻消息紧紧牵动着我和我家人的心。那一年，国家医保药品目录谈判，我守在电视机前，当听到谈判代表提出“每一个小群体都不该被放弃”，要让罕见病被看见，我的内心顿时重新燃起希望，一遍遍祈祷着法布雷病用药能进入国家医保目录。

2022年1月，传出天大好消息，我们需要用的药真的进入了国家医保用药目录！原本需要1.2万一支的瑞普佳，降到了3100元一支！那一刻，压在我心底沉重巨石一下子就落地了，感谢政府，感谢国家没有放弃我们！

考虑到治疗和路费成本，我们希望能到离家很近的抚州市第六医院看病。因为担心用药保障和长期频繁住院医保报销问题，我抱着试试看的心态在抚州市政府的平台上写了一封求助信。在求助信发出的第三天，抚州市信访局、抚州市医保局、临川区医保局就马上联系了我，了解情况后安抚我，让我放心一定会帮妥善解决。当接到电话的那一刻，我的内心涌动了一股暖流，再次感受到政府的关怀。

在各级有关部门的重视下，我儿子的住院治疗方案得到了优化，缩短了住院时间，用药得到了保障。目前，孩子每两周以住院方式治疗用药，瑞普佳在医保目录中属于乙类药品，在二级医疗机构每支可报销2232元，每次用3支的话个人只需负担3004元。预计全年需要就医26次，总费用预计26万元，医保可报销17.3万元，再加上“抚惠保”等其他保险，预计可再报销5万元，全年个人自付仅约4万元。如果说没有国家医保政策保障，原先瑞普佳没列入医保目录，年治疗费用将超过百万元，对我们普通家庭来说根本无法想象和负担，可能只有放弃治疗。毫不夸张地说，医保，给我们全家带来了生的希望！

经过一段时间的治疗，现在，我大儿子的病情已经得到了极大改善，四肢疼痛症状缓解了，发热现象也消失了，心肌酶谱恢复正常，肝、肾功能均维持在稳定状态，我们的家庭也恢复了往日的平静。

我由衷地感受到，有了医保，我们不再是被放弃的那个小群体了！作为罕见病患者的家属，我们一家也更加坚定了对抗病魔的决心。医保，真的是急群众之所急！想群众之所想！再次感谢政府！感谢医保！